期刊简介
《中国中西医结合皮肤性病学杂志》于2002年12月正式创刊，是由中国科学技术学会主管，中国中西医结合学会、天津市中西医结合皮肤病研究所主办的皮肤性病学科中医及中西医结合专业的学术期刊，是全国唯一的中西医结合皮肤性病学术期刊。 我们的宗旨是贯彻党和国家的卫生工作方针和政策，宣传党的中医政策。发扬中医及中西医结合的特色，促进中医药现代化和中西医结合事业的发展。坚持理论与实践相结合，普及与提高相结合，现代医学与传统医学相结合的方针，促进国内外皮肤病学科中医及中西医结合学术交流，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路。主要报道皮肤性病学在中医、中西医结合方面的最新研究成果和治疗进展，同时报道现代医学在皮肤性病学科的新进展、新技术。主要面向高中级中西医结合医学、中医学以及西医学皮肤性病学科医师、科研、教学人员及基层皮肤科医师。本刊现开设：专家论坛、名医经验、论著、研究报告、性病、临床经验、皮肤外科、药物与临床、病例报告、学术探讨、综述，讲座等栏目。 本刊自创刊发行以来，得到了皮肤科领域广大医生的高度重视。虽刚刚创刊，但已被“中国学术期刊(光盘版)”、“中国学术期刊网”、中国科技信息所“万方数据网络系统”、“中文科技期刊数据库”及“中国医学文摘·皮肤科学”、“俄罗斯《文摘杂志》”等检索期刊或数据库收录。 为了能及时反映本学科学术水平的发展新动向，及时报道皮肤性病科重大科研成果及研究进展，代表学科发展前沿，使本刊有较高的学术水平，我刊以中西医结合学会皮肤性病专业委员会主任及委员为基础，又广泛吸收本领域的院士、全国知名皮肤科专家及有关边缘学科专家、教授，组成具有一流水平、权威性的编委会。 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》刊登的内容均为本学科领域较高质量的学术论文和研究报告，反映了本学科的重大科研成果(含阶段性成果)和科技进展。发表的论文中，有国家自然科学基金、国家中医药管理局资助课题及省市科研基金等。内容上有创新，立论科学、正确、充分，有较高的学术价值。 本杂志是中西医结合皮肤性病领域唯一的杂志，其特色是中西医结合研究诊疗皮肤病。中国医药学是个伟大的宝库，用现代科技手段进行研究和提高是我国皮肤性病医学领域的一件大事，本杂志可以说是为中西医结合研究、诊疗皮肤病的理论研究者和临床人员搭建了一个很好的平台，从发行以来，其论著方面90%为中西医研究的成果，在临床经验栏内90%为中西医结合的治疗经验。其论文水平得到了国内专家的认可。本刊以中西医结合的思路作为研究皮肤病切入点，使这本杂志具有了鲜明的自身特色，而迅速跻身于同领域杂志行列。 正是因该杂志的高起点，使本杂志办出了高水平。为适应信息时代的要求，让更多领域去认识和使用其成果，达到资源共享。
基因疗法改写DMD患儿命运
时间：2025-08-11 10:28:18
在医药领域，突破性进展往往意味着无数患者命运的转折。近日，一款针对杜氏肌营养不良症（DMD）的创新疗法获得美国FDA突破性疗法认定，其公布的临床数据被业界评价为"史无前例的疗效"。这一里程碑事件，为罕见病治疗领域投下一枚震撼弹。
基因疗法的破冰时刻
DMD作为一种X染色体连锁隐性遗传病，全球平均每3500名男婴中就有1例患者。传统治疗仅能延缓症状，患者通常在20岁前就会因呼吸衰竭失去生命。而这款获得认定的DMD疗法采用外显子跳跃技术，通过静脉注射功能性基因片段，像"分子补丁"般修复缺陷基因。早期临床试验显示，治疗组患者肌肉功能评分较基线改善达47%，而对照组则持续恶化——这种两极分化的数据曲线，在神经肌肉疾病领域堪称前所未见。
临床数据的震撼力
更具体的数据显示，接受治疗的患者在96周随访期间：
6分钟步行测试距离平均增加82米（相当于多走完一个标准篮球场的长度）
北极星移动评估量表（NSAA）得分稳定在基线水平
肺功能年下降率减缓67%
这些数字背后，是患儿能够自主完成系鞋带、爬楼梯等日常动作的质变。业内专家形容：“就像给正在漏气的轮胎找到了永久性补丁。”
产业化进程加速
突破性疗法认定如同为药物研发按下快进键，这意味着该疗法将获得：
1.FDA全程指导的优先审评通道
2.滚动提交申报资料特权
3.上市后真实世界数据补充验证的弹性空间
制药巨头已着手扩建基因治疗专用生产基地，预计商业化后年产能可满足全球15%的DMD患者需求。这种罕见病药物的规模化生产，本身也是生物制药工业的重大突破。
支付体系的创新尝试
面对预计百万美元级的治疗定价，医保支付方正在测试"按疗效付费"的创新模式。初步方案设计为：
首期支付基础治疗费用
后续根据患者年度功能评估结果分期付款
设置疗效不达标的退款机制
这种风险共担的支付机制，既保障企业创新回报，也降低医保基金穿底风险，为高值基因疗法树立了可持续的商业化范本。
患者家庭的曙光
在患者社区流传的视频里，接受治疗的9岁男孩首次能自己从地面站起，这个普通孩子习以为常的动作，让现场研究人员热泪盈眶。家长反馈中最常出现的描述是："孩子现在会主动要求去公园玩了。"这种生活质量的变化，正是基因治疗最动人的价值注脚。
随着该疗法进入Ⅲ期临床，研究团队正在优化给药方案，尝试将治疗窗口期提前到3-6岁患儿。早期干预可能带来更好的肌肉功能保存效果，这预示着DMD诊疗体系将迎来从对症治疗到根治性干预的范式转移。
全球研发格局的重塑
该突破性进展已引发连锁反应：
欧盟EMA同步启动PRIME优先药物认定程序
日本PMDA特批"先驱审查制度"资格
中国CDE将其纳入临床急需境外新药名单
国际多中心临床试验的快速推进，标志着基因治疗正式进入全球化协同研发时代。行业分析师预测，未来五年内，神经肌肉疾病治疗市场规模可能因这类突破性疗法扩大300%。
当医学突破遇上政策创新，当科学技术遇上人文关怀，这款DMD疗法展现的不仅是单个药物的成功，更是整个罕见病治疗生态进化的缩影。它提示我们：那些曾被视作"不治之症"的遗传病，正逐渐成为可防可控的慢性病。这种治疗理念的跃迁，或许才是真正"史无前例"的医学革命。