期刊简介
《中国中西医结合皮肤性病学杂志》于2002年12月正式创刊，是由中国科学技术学会主管，中国中西医结合学会、天津市中西医结合皮肤病研究所主办的皮肤性病学科中医及中西医结合专业的学术期刊，是全国唯一的中西医结合皮肤性病学术期刊。 我们的宗旨是贯彻党和国家的卫生工作方针和政策，宣传党的中医政策。发扬中医及中西医结合的特色，促进中医药现代化和中西医结合事业的发展。坚持理论与实践相结合，普及与提高相结合，现代医学与传统医学相结合的方针，促进国内外皮肤病学科中医及中西医结合学术交流，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路。主要报道皮肤性病学在中医、中西医结合方面的最新研究成果和治疗进展，同时报道现代医学在皮肤性病学科的新进展、新技术。主要面向高中级中西医结合医学、中医学以及西医学皮肤性病学科医师、科研、教学人员及基层皮肤科医师。本刊现开设：专家论坛、名医经验、论著、研究报告、性病、临床经验、皮肤外科、药物与临床、病例报告、学术探讨、综述，讲座等栏目。 本刊自创刊发行以来，得到了皮肤科领域广大医生的高度重视。虽刚刚创刊，但已被“中国学术期刊(光盘版)”、“中国学术期刊网”、中国科技信息所“万方数据网络系统”、“中文科技期刊数据库”及“中国医学文摘·皮肤科学”、“俄罗斯《文摘杂志》”等检索期刊或数据库收录。 为了能及时反映本学科学术水平的发展新动向，及时报道皮肤性病科重大科研成果及研究进展，代表学科发展前沿，使本刊有较高的学术水平，我刊以中西医结合学会皮肤性病专业委员会主任及委员为基础，又广泛吸收本领域的院士、全国知名皮肤科专家及有关边缘学科专家、教授，组成具有一流水平、权威性的编委会。 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》刊登的内容均为本学科领域较高质量的学术论文和研究报告，反映了本学科的重大科研成果(含阶段性成果)和科技进展。发表的论文中，有国家自然科学基金、国家中医药管理局资助课题及省市科研基金等。内容上有创新，立论科学、正确、充分，有较高的学术价值。 本杂志是中西医结合皮肤性病领域唯一的杂志，其特色是中西医结合研究诊疗皮肤病。中国医药学是个伟大的宝库，用现代科技手段进行研究和提高是我国皮肤性病医学领域的一件大事，本杂志可以说是为中西医结合研究、诊疗皮肤病的理论研究者和临床人员搭建了一个很好的平台，从发行以来，其论著方面90%为中西医研究的成果，在临床经验栏内90%为中西医结合的治疗经验。其论文水平得到了国内专家的认可。本刊以中西医结合的思路作为研究皮肤病切入点，使这本杂志具有了鲜明的自身特色，而迅速跻身于同领域杂志行列。 正是因该杂志的高起点，使本杂志办出了高水平。为适应信息时代的要求，让更多领域去认识和使用其成果，达到资源共享。
眼皮肤白化病
时间：2024-12-06 10:51:38
白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。
白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。
白化病属于罕见病，在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。
白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对白鼠、家兔等来讲是普遍的，它们的眼睛之所以是红的，这是由于可以透视到血液的缘故。人也有白化病，一般称白化者为白公（albino）。程度严重者色素细胞中可完全不出现黑色素。皮肤呈乳白色，但由于可透出皮下血液的颜色而呈现淡红色。头发、眉毛、毛因缺乏色素而成为白毛。眼睛的虹膜色淡红，瞳孔呈深红色。一般将本病看作是单纯劣性形质，在近亲结婚多的地方本病较多。其中美洲的巴拿马地方所谓的白色印地安是很出名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化，眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏，而是由于酶的作用显著受到抑制之故。将鱼类和两栖类的幼体用硫脲、苯硫脲等稀薄溶液处理时，能呈现一时性的白化。
白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。
泛发性白化病分为 7 型：OCA1 型又分为两个亚型，OCA1A 和OCA1B。两亚型在出生时不能区分，二者均有 TYR（tyrosinase 酪氨酸酶）基因的突变，导致酪氨酸酶活性改变，引起临床表型的发生，但 OCA1A 酪氨酸酶活性完全缺失，眼睛、皮肤完全缺乏黑色素。OCA1B 酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失；OCA2型由 OCA2 基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病；OCA3 型是位于9 号染色体的酪氨酸相关蛋白 1 基因（TRP1）突变导致，仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发、皮肤为浅褐色或褐色；OCA4 突变基因为 MATP（SLC45A2），编码影响黑素合成的转运蛋白；OCA5 突变基因定位区域为 4q24；OCA6 突变基因为SLC24A5，属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种；OCA7 突变基因为 C10orf11，编码富含亮氨酸重复单位的蛋白，影响黑素细胞的分化。眼白化病为X 连锁遗传病，定位基因为 GPR143，产物 OA1 是一种 G 蛋白受体，介导细胞间的物质运输和信号转导，其功能障碍引起黑素小体生长失控，诱发病变。
白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。