期刊简介

                 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》于2002年12月正式创刊,是由中国科学技术学会主管,中国中西医结合学会、天津市中西医结合皮肤病研究所主办的皮肤性病学科中医及中西医结合专业的学术期刊,是全国唯一的中西医结合皮肤性病学术期刊。   我们的宗旨是贯彻党和国家的卫生工作方针和政策,宣传党的中医政策。发扬中医及中西医结合的特色,促进中医药现代化和中西医结合事业的发展。坚持理论与实践相结合,普及与提高相结合,现代医学与传统医学相结合的方针,促进国内外皮肤病学科中医及中西医结合学术交流,为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路。主要报道皮肤性病学在中医、中西医结合方面的最新研究成果和治疗进展,同时报道现代医学在皮肤性病学科的新进展、新技术。主要面向高中级中西医结合医学、中医学以及西医学皮肤性病学科医师、科研、教学人员及基层皮肤科医师。本刊现开设:专家论坛、名医经验、论著、研究报告、性病、临床经验、皮肤外科、药物与临床、病例报告、学术探讨、综述,讲座等栏目。   本刊自创刊发行以来,得到了皮肤科领域广大医生的高度重视。虽刚刚创刊,但已被“中国学术期刊(光盘版)”、“中国学术期刊网”、中国科技信息所“万方数据网络系统”、“中文科技期刊数据库”及“中国医学文摘·皮肤科学”、“俄罗斯《文摘杂志》”等检索期刊或数据库收录。   为了能及时反映本学科学术水平的发展新动向,及时报道皮肤性病科重大科研成果及研究进展,代表学科发展前沿,使本刊有较高的学术水平,我刊以中西医结合学会皮肤性病专业委员会主任及委员为基础,又广泛吸收本领域的院士、全国知名皮肤科专家及有关边缘学科专家、教授,组成具有一流水平、权威性的编委会。   《中国中西医结合皮肤性病学杂志》刊登的内容均为本学科领域较高质量的学术论文和研究报告,反映了本学科的重大科研成果(含阶段性成果)和科技进展。发表的论文中,有国家自然科学基金、国家中医药管理局资助课题及省市科研基金等。内容上有创新,立论科学、正确、充分,有较高的学术价值。   本杂志是中西医结合皮肤性病领域唯一的杂志,其特色是中西医结合研究诊疗皮肤病。中国医药学是个伟大的宝库,用现代科技手段进行研究和提高是我国皮肤性病医学领域的一件大事,本杂志可以说是为中西医结合研究、诊疗皮肤病的理论研究者和临床人员搭建了一个很好的平台,从发行以来,其论著方面90%为中西医研究的成果,在临床经验栏内90%为中西医结合的治疗经验。其论文水平得到了国内专家的认可。本刊以中西医结合的思路作为研究皮肤病切入点,使这本杂志具有了鲜明的自身特色,而迅速跻身于同领域杂志行列。   正是因该杂志的高起点,使本杂志办出了高水平。为适应信息时代的要求,让更多领域去认识和使用其成果,达到资源共享。                

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首页>中国中西医结合皮肤性病学杂志
  • 杂志名称:中国中西医结合皮肤性病学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中国中西医结合学会 天津市中西医结合皮肤病研究所
  • 国际刊号:1672-0709
  • 国内刊号:12-1380/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美), 维普收录(中)
中国中西医结合皮肤性病学杂志2013年第01期

1例羊毛状发家系脂肪酶H基因检测

马俊红;王昕;肖生祥

关键词:羊毛状发, 突变, 杂合, 脂肪酶H基因
摘要:目的 对1例散发羊毛状发家系进行G蛋白偶联受体(purinergic receptor P2Y,Gprotein-coupled 5,P2RY5)和脂肪酶H(lipase-H,LIPH)基因检测,以明确其致病机制.方法 收集患者的毛发和外周静脉血液,及家系中3例正常人和100例非家系成员外周血.提取基因组脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA),聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增P2Ry5和LIPH基因所有外显子及其侧翼序列,扩增产物直接双向测序,结果与GenBank中登记序列进行比对分析,查找有无突变基因.结果 该家系患者未发现P2RY5基因突变,而在LIPH基因发现一新的杂合性错义突变c.454G>A (p.G152R),导致第152位甘氨酸被精氨基酸替代.而家系中3例正常人和100例无关人群基因组DNA检测测序结果未发现相同碱基突变.结论 报告了羊毛状发LIPH基因的杂合突变,扩大了LIPH基因突变库.该结果进一步支持LIPH/溶血磷脂酸(lysophosphatidicacid,LPA)/P2Y5信号转导通路在人类毛发生长中的关键作用.